Logo groeiendbest.nl


Michael: "Je hebt meer kans op het winnen van een hoofdprijs in een loterij, dan dat Elke en ik beiden drager zijn."
Michael: "Je hebt meer kans op het winnen van een hoofdprijs in een loterij, dan dat Elke en ik beiden drager zijn." (Foto: )

Vader in actie voor zieke dochter

Je zult het als ouders maar meemaken. Je dochter wordt geboren en na anderhalf jaar blijkt dat ze zich niet als elk kind ontwikkelt. Pas na jarenlang onderzoek bleek dat Esmee Ernest een genafwijking heeft waardoor lopen en praten moeilijk gaan en het zicht in haar ogen wordt ook minder.

Door Theo Louwers

BEST - "De ziekte is heel erg onbekend", zegt vader Michael. "Op het moment dat de doktoren wisten wat er aan de hand was, was er geen naam voor. Slechts zes kinderen op de hele wereld hadden dezelfde genafwijking." Michael en Elke Ernest bleken beiden drager van dezelfde genafwijking. "Je hebt meer kans op het winnen van een hoofdprijs in een loterij, dan dat Elke en ik beiden drager zijn", zegt Michael (36).

"Esmee heeft een mutatie op het ACO 2 Gen waardoor er een bepaald eiwit niet wordt aangemaakt in de hersenen wat resulteert in degeneratie van de oogzenuw en kleine hersenen. Door het ontbreken van een eiwit, neemt het lichaam voedingsstoffen niet goed op of worden afvalstoffen niet goed afgebroken. We noemen het metabole ziekten en zijn vrijwel altijd erfelijk. Het is één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland." Elke en Michael kregen nog een dochter. Carmen, drie jaar inmiddels, is ook drager maar ontwikkelt zich goed. "Wij zijn blij dat wij Carmen hebben gekregen op het moment dat het nog niet bekend was wat Esmee mankeerde", zegt Elke. "Esmee en Carmen gaan goed met elkaar om, het zijn echte zussen."

Ondanks haar beperkingen is Esmee, die op de Mytylschool in Eindhoven zit, een super vrolijk, gezellig en bij tijd en wijle ondeugend superkind. "Ze kampt echter wel met een meervoudige handicap. Ze is onder andere slechtziend, lijdt aan coördinatiestoornis, heeft een spraakgebrek en laag IQ en alle gedragssymptonen die daarmee samengaan. Esmee is echter een echte doorzetter en ondanks al haar beperkingen is elke dag voor haar weer een feest. Door haar doorzettingsvermogen en sterke persoonlijkheid geniet ze van het leven zoals ieder kind dat zou moeten doen en leren wij van haar hoe we het leven moeten leven. Wij zijn als ouders erg trots op wat ze allemaal bereikt met al haar beperkingen, maar wij realiseren ons ook dagelijks hoe het had kunnen zijn als Esmee deze beperkingen niet had gehad. Medicijnen tegen de ziekte zijn er nog niet." "Om als ouder te horen dat je kind een progressief ziektebeeld heeft, is voor ons de ergste nachtmerrie die we maar konden verzinnen", vult moeder Elke aan.

"Je wil een kind op de wereld zetten, dat zich ontwikkelt tot een volwassene om een bijdrage te leveren aan de maatschappij en mensheid. Ondanks alle machteloosheid die wij ervaren met dit ziektebeeld en we voor onze dochter alleen maar kunnen hopen dat ze een minder progressieve variant heeft, wil Ernest zich inzetten door een inzamelactie te starten voor toekomstige gezinnen."

Een aantal weken geleden was er nog geen sprake van dat Michael, die hardlopen als hobby heeft, een actie op touw wilde zetten. "Drie weken geleden zagen wij op televisie dat er geld was ingezameld voor Stichting Metakids. Ouders hadden twee kinderen met een soortgelijk verhaal en klachten als ons kind. Dat bracht mij op een idee. Ik wil ook een bijdrage leveren aan het onderzoek naar deze ziekte, al is het maar voor de kinderen die er nog mee te maken krijgen. Op 30 juli volgend jaar ga ik met het vliegtuig naar Zweeds Lapland om daar 2 trailruns te lopen, onderdeel van de International Arctic Circle Trail", legt Michael zijn ambitie uit.

"Als deelnemer van Arctic Circle Trails ben je vijf dagen op reis en van de wereld. Je rent twee trails door het pure natuurschoon van de poolcirkel. Om de trails te bereiken ga je per helikopter naar plekken die anders onbereikbaar zijn. Ik loop een run van 19 km en 1 van 30 km. Hiermee wil ik aan het einde van de wereld het doorzettingsvermogen eren dat Esmee elke dag etaleert. Op 3 augustus, de 8e verjaardag van Esmee, kom ik thuis van deze trailrun en wil ik deze dag extra vieren met een mooi bedrag voor de stichting MetaKids. Artsen verwachten dat binnen 30 jaar vrijwel alle metabole ziekten behandelbaar zijn, mits er voldoende geld is voor onderzoek."

Aanvankelijk was het streefbedrag dat Michael voor ogen 5000 euro, maar in de afgelopen weken was er zoveel belangstelling dat dit bedrag inmiddels al is gehaald. "Wij hebben het streefbedrag nu opgehoogd naar 7.500 euro." Wie geld wil doneren om de ziekte te stoppen en Michael te sponsoren kan naar de site www.actievoormetakids.nl/actie/michael-ernest gaan.

Meer berichten

Het lokale nieuws in uw mailbox ontvangen?

Aanmelden